Origen demográfico
común de todos los humanos hace unos 200.000 años
Concluye el primer
inventario de la diversidad genética humana El proyecto 1000 Genomas confirma
el origen del hombre en África
El Proyecto Genoma Humano tardó diez años en conseguir una secuencia de
referencia y costó miles de millones de dólares. Con las nuevas técnicas de secuenciación,
ya es posible secuenciar un genoma en pocos días por solo 1.000 dólares.
Gracias a estos avances tecnológicos, el proyecto 1000 Genomas (1000GP), que
arrancó en 2008 con el objetivo de analizar el genoma de 1.000 individuos ha
ampliado miras y ha podido secuenciar el de 2.504 individuos procedentes de 26
países diferentes, convirtiéndose así en el estudio más completo desde el punto
de vista poblacional de todos los que existen hasta ahora. Los datos recogidos
en el proyecto han permitido crear el primer inventario de la variedad genética
conocida, casi duplicando el número de variantes descritas, según explicó a ABC
el doctor Marc Via, del departamento de Psiquiatría y Psicobiología Clínica y
del Instituto de Investigación en Cerebro, Cognición y Conducta de la
Universidad de Barcelona (UB) y coautor del estudio.
Con la información publicada en la revista «Nature», se ha creado un
catálogo de 84,7 millones de variantes, lo que amplía en un 40% la cifra
conocida hasta ahora. Pese a toda esta diversidad genética, el 86% de estos
millones de variantes se encuentran restringidas a los individuos del
continente africano: especialmente a las poblaciones subsaharianas.
Según los resultados, cada persona participante en el estudio (sana y mayor
de edad) es portadora de entre 150180 variantes que causan el fin prematuro de
proteínas, y de entre 24 a 30 implicadas en enfermedades raras. La
investigación, la más vasta de las publicadas hasta ahora desde el punto de
vista poblacional, confirma el origen demográfico común de todos los humanos
hace unos 200.000 años. Los resultados de la investigación revelan también que
hace entre 15.000 y 20.000 años las poblaciones europeas, asiáticas y
americanas, sufrieron un cuello de botella que las condujo a unas dimensiones
efectivas inferiores. «La población se expandió y los que marcharon de África
eran pueblos más reducidos que perdieron una parte de la variabilidad
genética», explica el científico de la UB. «1000 Genomas ha sido el primer
proyecto que ha abordado la caracterización de la variabilidad en el genoma de
poblaciones de todo el mundo a gran escala», puntualiza.
Añade que «hasta ahora, los estudios se habían centrado en la secuenciación
de genomas de individuos puntuales pero no se tenía conocimiento sobre cómo es
la variabilidad normal a nivel poblacional». A partir de los resultados, los
expertos han podido también estimar en cuatro o cinco millones el número de
variantes en que cada genoma individual difiere de la secuencia de referencia
del genoma humano.
Gran utilidad
El experto señala la «gran utilidad» del proyecto. «Pone al alcance de la
comunidad científica internacional, de forma indefinida, todos estos datos, muy
útiles, entre otras cosas, para el estudio de la epidemiología genética». «Le
puede servir, por ejemplo, a un médico inglés que investiga a una determinada
región por la alta incidencia de glaucoma. Los datos contenidos en el catálogo
sobre la población de esta zona le darían pistas fiables sobre la mutación
genética que desencadena la enfermedad».
El proyecto está impulsado por un consorcio internacional en el que
participan instituciones de gran prestigio como el Centro de Genética Humana
Wellcome Trust y la Universidad de Oxford, la Universidad de Harvard, el
Instituto Broad de MIT y la Universidad de Washington, o el Instituto Max
Planck de Genética Molecular.
1 oct. 2015 ABC E. ARMORA BARCELONA
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